En esta lección
- Video de la lección (próximamente)
- Apuntes de la lección
- Ejemplos resueltos
- Ideas clave
- Alineación con NGSS
Llévatelo
Pregunta esencial
¿Cómo puede un cambio en el ADN cambiar una proteína y un rasgo?
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Algunas mutaciones no cambian nada, otras dañan al organismo y unas pocas lo benefician. En esta lección usarás el código genético para predecir cómo un cambio en un gen cambia la proteína que produce.
Video de la lección próximamente. Mientras tanto, lee la lección que aparece abajo.
¿Qué es una mutación?
- Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un gen.
- Algunas mutaciones vienen de errores que se cometen cuando se copia el ADN. Otras las causan factores ambientales como la luz UV, los rayos X y algunas sustancias químicas.
- Una mutación puede no tener efecto, tener un efecto dañino o tener un efecto benéfico. El efecto puede depender de dónde está la mutación y del ambiente.
- Solo una mutación en un óvulo o en un espermatozoide (un gameto) se puede transmitir a los descendientes. Las mutaciones viables que se heredan son una fuente de variación genética.
Las mutaciones agregan a una población nuevas versiones de los genes, que son la materia prima de la selección natural.
Sustituciones
- Una sustitución reemplaza una base por otra.
- Una mutación silenciosa cambia el codón, pero el codón nuevo codifica el mismo aminoácido.
- Una mutación de sentido erróneo cambia el codón de modo que codifica un aminoácido distinto.
- Una mutación sin sentido cambia un codón por un codón de terminación, así que la proteína termina antes de tiempo.
- El diagrama usa los primeros cinco codones del gen de ejemplo de esta unidad.
Una sustitución, a menudo llamada mutación puntual, cambia como máximo un aminoácido, o acorta la proteína si crea un codón de terminación.
Inserciones y deleciones
- Una inserción agrega una o más bases. Una deleción quita una o más bases.
- Si el número de bases que se agregan o se quitan no es múltiplo de 3, el marco de lectura se desplaza. Esto es una mutación de cambio del marco de lectura.
- Un cambio del marco de lectura modifica todos los codones que vienen después de la mutación, así que todos los aminoácidos posteriores pueden ser distintos. Puede aparecer pronto un codón de terminación.
- Agregar o quitar un múltiplo de 3 bases conserva el marco, pero agrega o quita aminoácidos completos.
Un cambio del marco de lectura casi siempre hace mucho más daño que una sustitución, porque cambia todos los codones que vienen después.
Del cambio en el ADN al rasgo
- Un cambio en un gen puede cambiar una proteína. Un cambio en una proteína puede cambiar un rasgo.
- La anemia falciforme es un ejemplo. En el gen HBB, que codifica la parte beta globina de la hemoglobina, se sustituye una base. El codón de ADN GAG se convierte en GTG, así que el codón de ARNm GAG (Glu) se convierte en GUG (Val).
- La hemoglobina con Val se puede amontonar cuando no lleva oxígeno, lo que cambia la forma de los glóbulos rojos.
- El diagrama muestra un tramo corto del ARNm, simplificado.
- Una mutación no es dañina ni benéfica por sí sola. Su efecto depende de la proteína y del ambiente.
Una sustitución de una sola base cambió un aminoácido, lo que cambió el comportamiento de la proteína y un rasgo del organismo.
Ejemplos resueltos
Primero intenta resolver cada problema por tu cuenta y luego abre la solución para revisar tu trabajo.
Ejemplo 1: Clasifica la mutación
El ARNm original es AUG GCU GAG UUU AAA CGU UGG UAA. El Mutante 1 tiene AUG GCU GAA UUU AAA CGU UGG UAA, el Mutante 2 tiene AUG GCU GUG UUU AAA CGU UGG UAA y el Mutante 3 tiene AUG GCU GAG UUU UAA CGU UGG UAA. Usa la tabla del código genético para clasificar cada mutación como silenciosa, de sentido erróneo o sin sentido.
Mostrar la solución
- Compara cada mutante con el original para hallar el codón que cambió.
- Mutante 1: GAG → GAA. GAG codifica Glu y GAA codifica Glu. Silenciosa.
- Mutante 2: GAG → GUG. GAG codifica Glu y GUG codifica Val. De sentido erróneo.
- Mutante 3: AAA → UAA. AAA codifica Lys y UAA es un codón de terminación. Sin sentido. La proteína termina después de Met-Ala-Glu-Phe.
- Respuesta: Mutante 1: silenciosa. Mutante 2: de sentido erróneo. Mutante 3: sin sentido.
Ejemplo 2: Inserción y deleción
El ARNm original es AUG GCU GAG UUU AAA CGU UGG UAA, que da Met-Ala-Glu-Phe-Lys-Arg-Trp. Traduce cada mutante y compáralo con el original. (a) Se inserta una U después de AUG. (b) Se elimina la C del segundo codón (GCU).
Mostrar la solución
- (a) ARNm nuevo: AUGUGCUGAGUUUAAACGUUGGUAA. Reagrupa en codones: AUG UGC UGA GUU UAA ACG UUG GUA.
- Traduce: Met-Cys-terminación. La proteína tiene solo 2 aminoácidos en lugar de 7.
- (b) ARNm nuevo: AUGGUGAGUUUAAACGUUGGUAA. Reagrupa en codones: AUG GUG AGU UUA AAC GUU GGU, más las bases sobrantes AA.
- Traduce: Met-Val-Ser-Leu-Asn-Val-Gly. Todos los aminoácidos después de Met son distintos, y el codón de terminación original ya no está en el marco, así que el ribosoma seguiría leyendo más allá de este fragmento de ARNm.
- Las dos son mutaciones de cambio del marco de lectura, porque se agregó o se quitó 1 base.
- Respuesta: (a) Met-Cys-terminación. (b) Met-Val-Ser-Leu-Asn-Val-Gly sin codón de terminación en este fragmento. Las dos son cambios del marco de lectura.
Ejemplo 3: ¿Qué cambios dañan la proteína?
Un científico hizo cuatro variantes de un gen de una enzima y midió la proteína que produce cada una (valores de muestra para practicar). Escribe una respuesta con Afirmación, Evidencia y Razonamiento sobre qué tipos de mutaciones impiden que la enzima funcione.
| Variante | Tipo de cambio en el ADN | Aminoácidos en la proteína | Actividad de la enzima (% de lo normal) |
|---|---|---|---|
| Normal | ninguno | 7 | 100 |
| Variante A | silenciosa | 7 | 100 |
| Variante B | de sentido erróneo | 7 | 40 |
| Variante C | sin sentido | 4 | 0 |
| Variante D | inserción | 2 | 0 |
Mostrar la solución
- Afirmación: Una mutación sin sentido y una mutación de cambio del marco de lectura (una inserción) impiden que la enzima funcione, mientras que una mutación silenciosa no, y una mutación de sentido erróneo reduce la actividad.
- Evidencia: La variante silenciosa (A) tiene 100% de actividad y los mismos 7 aminoácidos. La variante de sentido erróneo (B) sigue teniendo 7 aminoácidos, pero solo 40% de actividad. La variante sin sentido (C) produce una proteína de 4 aminoácidos con 0% de actividad. La variante con inserción (D) produce una proteína de 2 aminoácidos con 0% de actividad.
- Razonamiento: Un cambio silencioso conserva los mismos aminoácidos, así que la proteína es la misma. Un cambio de sentido erróneo intercambia un aminoácido, lo que puede cambiar un poco la forma, así que queda algo de actividad. Un cambio sin sentido o un cambio del marco de lectura acorta o revuelve la proteína, así que no se puede plegar en una enzima que funcione.
- Respuesta: Las mutaciones sin sentido y de cambio del marco de lectura destruyen la actividad de la enzima. Las mutaciones silenciosas no, y las de sentido erróneo pueden reducirla.
Práctica
Usa la hoja de práctica para clasificar mutaciones con la tabla del código genético, comparar sustituciones con cambios del marco de lectura y usar datos para decidir cómo una mutación cambia una proteína.
Diapositivas de la lección
Ideas clave
- Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN. Puede venir de errores de copiado o de factores ambientales.
- Las sustituciones pueden ser silenciosas, de sentido erróneo o sin sentido.
- Las inserciones y las deleciones de un número de bases que no es múltiplo de 3 causan un cambio del marco de lectura.
- Un cambio en un gen puede cambiar una proteína, y un cambio en una proteína puede cambiar un rasgo.
- Solo las mutaciones en los gametos se pueden heredar. Las mutaciones heredadas agregan variación genética a una población.
De vuelta a la pregunta esencial: un cambio en el ADN cambia los codones de un ARNm, lo que puede cambiar los aminoácidos de una proteína. Una mutación silenciosa no cambia nada, una mutación de sentido erróneo cambia un aminoácido, y una mutación sin sentido o un cambio del marco de lectura pueden destruir la proteína. Una proteína cambiada puede cambiar un rasgo.
Alineación con NGSS
Esta lección avanza hacia estas expectativas de desempeño de los Estándares de Ciencias de Nueva Generación (NGSS):
- HS-LS1-1: Construir una explicación basada en evidencia sobre cómo la estructura del ADN determina la estructura de las proteínas que llevan a cabo las funciones esenciales de la vida mediante sistemas de células especializadas.
- HS-LS3-2: Formular y defender una afirmación basada en evidencia de que las variaciones genéticas heredables pueden resultar de: (1) nuevas combinaciones genéticas mediante la meiosis, (2) errores viables que ocurren durante la replicación y/o (3) mutaciones causadas por factores ambientales.
Ideas disciplinarias básicas: LS1.A: Estructura y función; LS3.B: Variación de los rasgos