En esta lección
- Video de la lección (próximamente)
- Apuntes de la lección
- Ejemplos resueltos
- Ideas clave
- Alineación con NGSS
Llévatelo
Pregunta esencial
¿Qué pasa cuando los cromosomas no se separan correctamente?
La meiosis por lo general reparte bien los cromosomas, pero a veces no es así. Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona que puede mostrar un cambio en el número de cromosomas. En esta lección aprenderás a leer un cariotipo, cómo los errores en la meiosis producen un cromosoma de más o de menos, y cómo describen los científicos condiciones como el síndrome de Down. Las personas con el mismo cariotipo pueden tener fortalezas y necesidades muy distintas, y un cariotipo solo te dice algo sobre los cromosomas.
Video de la lección próximamente. Mientras tanto, lee la lección que aparece abajo.
Cariotipos
- Un cariotipo es una imagen de todos los cromosomas de una célula, acomodados en pares
- Los pares 1 a 22 son autosomas, numerados del más grande al más pequeño
- El último par son los cromosomas sexuales: XX o XY en la mayoría de las personas
- La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales
Para hacer un cariotipo, los científicos fotografían los cromosomas de una célula que se está dividiendo y luego los acomodan en pares por tamaño y forma. Los primeros 22 pares son autosomas. El último par son los cromosomas sexuales: la mayoría de las mujeres tiene dos cromosomas X (XX) y la mayoría de los hombres tiene un X y un Y (XY). Un cariotipo se escribe con el número total de cromosomas y luego los cromosomas sexuales. Un cariotipo típico es 46,XX o 46,XY. El diagrama es un dibujo simplificado, no una fotografía real.
No disyunción
- No disyunción: los cromosomas no se separan durante la meiosis
- Puede ocurrir en la primera o en la segunda división
- Un gameto termina con un cromosoma de más (n + 1) o de menos (n – 1)
- Después de la fecundación, el cigoto tiene 47 o 45 cromosomas
A veces los cromosomas homólogos, o las dos copias de un cromosoma, no se separan en la meiosis. Este error se llama no disyunción. En el diagrama solo se muestra el cromosoma 21. Si la no disyunción ocurre en la primera división, ninguno de los cuatro gametos tiene el número usual: dos tienen un cromosoma de más y dos tienen uno de menos. Si ocurre en la segunda división, dos gametos tienen el número usual, uno tiene un cromosoma de más y uno tiene uno de menos. Cuando un gameto con 24 cromosomas se une con uno de 23, el cigoto tiene 47 cromosomas y tres copias de un cromosoma, lo que se llama trisomía. Cuando un gameto con 22 se une con uno de 23, el cigoto tiene 45 cromosomas y una sola copia, lo que se llama monosomía. La mayoría de los embriones con un autosoma de más o de menos no sobrevive hasta el nacimiento. La trisomía 21 es una de las pocas que sí es común en los nacimientos.
Condiciones del número de cromosomas
- Síndrome de Down: por lo general un cromosoma 21 de más, que se escribe 47,XX,+21 o 47,XY,+21
- Síndrome de Turner: un cromosoma X y ningún segundo cromosoma sexual, que se escribe 45,X
- Síndrome de Klinefelter: un cromosoma X de más con un Y, que se escribe 47,XXY
- Las personas con el mismo cariotipo pueden tener salud, capacidades y vidas muy distintas
| Condición | Cariotipo | Cambio en los cromosomas |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | 47,XX,+21 o 47,XY,+21 | Tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) |
| Síndrome de Turner | 45,X | Un cromosoma X y ningún segundo cromosoma sexual |
| Síndrome de Klinefelter | 47,XXY | Un cromosoma X de más junto con un cromosoma Y |
El síndrome de Down casi siempre lo causa una copia de más del cromosoma 21 (trisomía 21). El cromosoma de más suele venir de una no disyunción en el óvulo y a veces en el espermatozoide, y una pequeña parte de los casos viene de otros cambios que involucran al cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down tienen una variedad de capacidades y necesidades de salud, y muchas van a la escuela, trabajan y tienen una vida plena. Las personas con síndrome de Turner tienen un cromosoma X y ningún segundo cromosoma sexual (45,X). Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X de más junto con un Y (47,XXY). Un cariotipo muestra cuántos cromosomas tiene una persona. No muestra sus capacidades, su valor ni cómo será su vida. Los médicos lo usan junto con otra información para entender las necesidades de salud de una persona.
Ejemplos resueltos
Primero intenta resolver cada problema por tu cuenta y luego abre la solución para revisar tu trabajo.
Ejemplo 1: Lee un cariotipo
El dibujo muestra el cariotipo de una persona (un modelo dibujado). (a) ¿Cuántos cromosomas tiene la célula? (b) ¿Qué cromosomas sexuales se muestran? (c) ¿Qué par es distinto de los demás y cómo se llama tener tres copias de un cromosoma? Escribe el cariotipo con la forma número total, cromosomas sexuales, cambio.
Mostrar la solución
- (a) Conteo: Hay 22 pares de autosomas (44 cromosomas) más un cromosoma 21 de más, lo que da 45, más los 2 cromosomas sexuales. El total es 47.
- (b) Cromosomas sexuales: Un X y un Y (XY).
- (c) El par distinto: El par 21 tiene tres copias en lugar de dos. Tener tres copias de un cromosoma es una trisomía, así que esto es trisomía 21.
- Cariotipo: 47 cromosomas, XY, cromosoma 21 de más se escribe 47,XY,+21. Este cariotipo es típico del síndrome de Down.
- Respuesta: (a) 47. (b) XY. (c) Trisomía 21, que se escribe 47,XY,+21.
Ejemplo 2: Cuenta los cromosomas después de una no disyunción
Una célula humana productora de óvulos con 46 cromosomas pasa por la meiosis. Ocurre una no disyunción del cromosoma 21. Un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda cada óvulo. (a) ¿Cuántos cromosomas hay en un óvulo que tiene un cromosoma 21 de más? (b) ¿Cuántos hay en el cigoto? (c) ¿Qué fracción de las cuatro células que produce la meiosis tiene los 23 cromosomas usuales si la no disyunción ocurre en la primera división? ¿Y en la segunda división?
Mostrar la solución
- (a) Óvulo con un cromosoma de más: 23 + 1 = 24 cromosomas.
- (b) Cigoto: 24 del óvulo + 23 del espermatozoide = 47 cromosomas.
- (c) Primera división: Las dos células que produce la primera división tienen el número incorrecto, así que ninguna de las cuatro células finales tiene 23. La fracción es 0/4 = 0.
- Segunda división: Una de las dos células se divide de forma normal y produce 2 células con 23. La otra produce una célula con 24 y una con 22. La fracción con 23 es 2/4 = 1/2.
- Respuesta: (a) 24. (b) 47. (c) Primera división: 0 de 4. Segunda división: 2 de 4 (1/2).
Ejemplo 3: Edad y errores en los cromosomas
La gráfica muestra valores aproximados de la probabilidad de que nazca un bebé con trisomía 21 según la edad de la persona que produjo el óvulo. Los valores están redondeados y las fuentes difieren. (a) ¿Cuántas veces más probable es un bebé con trisomía 21 a los 40 años que a los 30? (b) Escribe un enunciado con afirmación, evidencia y razonamiento sobre cómo cambia la probabilidad con la edad. (c) ¿La gráfica muestra que la mayoría de los bebés con síndrome de Down tiene padres mayores? Explica.
Mostrar la solución
- (a) Razón: Cerca de 1 en 100 a los 40 años y cerca de 1 en 900 a los 30. 900 / 100 = 9, así que es unas 9 veces más probable.
- (b) Afirmación: La probabilidad aumenta con la edad, y aumenta más rápido después de los 35 años.
- Evidencia: La probabilidad es de cerca de 1 por cada 1,000 a los 30 años, de cerca de 3 por cada 1,000 a los 35 y de cerca de 10 por cada 1,000 a los 40.
- Razonamiento: Los óvulos se forman antes del nacimiento y esperan por años. Los errores al repartir los cromosomas en la meiosis se vuelven más probables a medida que los óvulos envejecen, así que una parte mayor de los óvulos tiene el número equivocado.
- (c) No: La gráfica muestra la probabilidad por nacimiento a cada edad, no cuántos bebés nacen a cada edad. Nacen muchos más bebés de padres jóvenes, así que la mayoría de los bebés con síndrome de Down nace de personas menores de 35 años.
- Respuesta: (a) Unas 9 veces. (b) La probabilidad aumenta con la edad, de cerca de 1 a 10 por cada 1,000. (c) No. La gráfica da probabilidades, no el número de bebés.
Práctica
Practica cómo contar cromosomas después de una no disyunción, leer un cariotipo, escribir la notación de un cariotipo y leer una gráfica de probabilidad según la edad. Inténtalo primero por tu cuenta y luego revisa tu trabajo con la clave de respuestas.
- Hoja de práctica: Trastornos cromosómicos y cariotipos (PDF) (en inglés)
- Clave de respuestas: Trastornos cromosómicos y cariotipos (PDF) (en inglés)
Diapositivas de la lección
Ideas clave
- Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona
- La no disyunción es la falla de los cromosomas para separarse en la meiosis
- Produce gametos con un cromosoma de más o de menos
- La trisomía 21 es la causa usual del síndrome de Down
- Un cariotipo te dice algo sobre los cromosomas, no sobre las capacidades ni el valor de una persona
De vuelta a la pregunta esencial: cuando los cromosomas no se separan correctamente en la meiosis, un gameto tiene un cromosoma de más o de menos, y un cigoto tiene 47 o 45 cromosomas en lugar de 46. Un cariotipo muestra este cambio. A continuación seguirás genes individuales en las familias con las reglas de Mendel.
Alineación con NGSS
Esta lección avanza hacia estas expectativas de desempeño de los Estándares de Ciencias de Nueva Generación (NGSS):
- HS-LS3-2: Formular y defender una afirmación basada en evidencia de que las variaciones genéticas heredables pueden resultar de: (1) nuevas combinaciones genéticas mediante la meiosis, (2) errores viables que ocurren durante la replicación y/o (3) mutaciones causadas por factores ambientales.
Ideas disciplinarias básicas: LS3.B Variación de los rasgos